Ατρησίες

Μία από τις συχνότερες συγγενείς ανωμαλίες που αφορούν το πεπτικό σύστημα είναι οι ατρησία – η απόφραξη δηλαδή, η διακοπή της συνέχειας του γαστρεντερικού σωλήνα. Αυτή μπορεί να αφορά το ανώτερο πεπτικό, με χαρακτηριστικό παράδειγμα την ατρησία του οισοφάγου, αλλά και το κατώτερο, όπως για παράδειγμα η ατρησία του ορθού.

Συναντούμε επίσης συχνά ατρησίες του δωδεκαδακτύλου και σπανιότερα ατρησίες σε τμήματα του λεπτού εντέρου.

Σε όλες τις παραπάνω περιπτώσεις η θεραπεία είναι χειρουργική, με αποκατάσταση της συνέχειας του πεπτικού και διενεργείται τις πρώτες ημέρες της ζωής, αφού προηγηθεί σταθεροποίηση των ζωτικών λειτουργιών του νεογνού.

Κύστεις διπλασιασμού – συγγενές μεγάκολο

Μία συγγενής κατάσταση που αφορά το πεπτικό σύστημα είναι οι κύστεις διπλασιασμού. Στην ουσία πρόκειται για παρουσία διπλασιασμού σε κάποιο τμήμα του γαστρεντερικού σωλήνα, από τον οισοφάγο μέχρι το παχύ έντερο, που εμφανίζεται ως μία κύστη που πορεύεται παράλληλα με το αντίστοιχο τμήμα. Τα μορφώματα αυτά οφείλουν να αφαιρούνται χειρουργικά εφόσον διαγνωσθούν, ακόμη και κατά τη διάρκεια της νεογνικής ηλικίας.

Συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τη νεογνική ηλικία και σχετίζονται με μετεωρισμό και αδυναμία αποβολής αερίων και κοπράνων μπορούν επίσης να οφείλονται σε λειτουργικές βλάβες του πεπτικού που έχουν να κάνουν με τη νεύρωση του εντέρου. Το πιο χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι το συγγενές μεγάκολο, το οποίο οφείλεται σε διαταραχή κατά τη διάπλαση των νευρικών πλεγμάτων του παχέος εντέρου, διαγιγνώσκεται οριστικά μετά από λήψη βιοψιών και αντιμετωπίζεται χειρουργικά στο χρόνο που θα υποδείξει ο παιδοχειρουργός αναλόγως της βαρύτητας.

Λόγω της ευρύτητας του φάσματος των συγγενών ανωμαλιών του πεπτικού, κάθε νεογνό που εμφανίζει διαταραχές στη λήψη τροφής ή στις κενώσεις θα πρέπει να συνεκτιμάται από τον παιδοχειρουργό, ο οποίος είναι ο αρμόδιος να προτείνει τη διαγνωστική προσέγγιση και να αποφασίσει για το χρόνο και το είδος της θεραπευτικής αντιμετώπισης.

Εξόμφαλος και γαστρόσχιση

Συγγενείς ανωμαλίες που εμφανίζονται με σχετικά αυξημένη συχνότητα είναι τα ελλείμματα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος. Πρόκειται για δύο διαφορετικές καταστάσεις, τον εξόμφαλο και τη γαστρόσχιση, που χαρακτηρίζονται από διαφορετική παθοφυσιολογία, κλινική εικόνα και επιπλοκές, έχουν όμως ως κοινό χαρακτηριστικό την προβολή ενδοκοιλιακών σπλάγχνων δια του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος του νεογνού.

Πρόκειται για καταστάσεις που αντιμετωπίζονται χειρουργικά, με ανάταξη των σπλάγχνων και σύγκλειση του ελλείμματος τα πρώτα 24ωρα της ζωής. Ο εξόμφαλος θα πρέπει ωστόσο να διακρίνεται από τη βρεφική ομφαλοκήλη, που αποτελεί μια κατά κανόνα αθώα κατάσταση και δε χρειάζεται συνήθως χειρουργική αντιμετώπιση, τουλάχιστον όχι τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Συγγενείς παθήσεις αναπνευστικού

Οι συγγενείς παθήσεις του αναπνευστικού αποτελούν άλλο μεγάλο κεφάλαιο της παιδοχειρουργικής ειδικότητας.

Συνήθως διαγιγνώσκονται προγεννητικά και αφορούν είτε αμιγείς διαμαρτίες του πνευμονικού παρεγχύματος, όπως το συγγενές λοβώδες εμφύσημα και το πνευμονικό απόλυμα , είτε ανωμαλίες στη διαμόρφωση του θωρακικού τοιχώματος, όπως η συγγενής διαφραματοκήλη.

Σε όλες τις περιπτώσεις απαιτείται η άμεση, μετά τη γέννηση, εκτίμηση του παιδοχειρουργού και ο καθορισμός του θεραπευτικού πλάνου.

Σχιστίες προσώπου

Οι σχιστίες του προσώπου αποτελούν λιγότερο ή περισσότερο σύνθετες ανωμαλίες, με την ετερόπλευρη χειλεοσχιστία στο ένα άκρο και την αμφοτερόπλευρη χειλεογναθουπερωισοσχιστία στο άλλο, όπου είναι απαραίτητη η συνεργασία του παιδοχειρουργού με πληθώρα άλλων ειδικοτήτων, όπως – κατά περίπτωση – πλαστικούς χειρουργούς, ΩΡΛ, γναθοχειρουργούς, ορθοδοντικούς, λογοθεραπευτές και παιδοψυχολόγους. Η συνδυασμένη προσέγγιση στις περιπτώσεις αυτές αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο για την επίτευξη του καλύτερου δυνατού αποτελέσματος.

Παθήσεις υποδορίου και δέρματος

Οι παθήσεις του υποδορίου και του δέρματος, οι αγγειακές δυσπλασίες, οι δερμοειδείς κύστεις, όπως και οι κύστεις και τα συρίγγια του τραχήλου αποτελούν άλλο μεγάλο κεφάλαιο της παιδοχειρουργικής ειδικότητας. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για συγγενείς βλάβες που μπορεί ωστόσο να γίνουν αντιληπτές αργότερα κατά τη διάρκεια της βρεφικής ή παιδικής ηλικίας.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η κύστη του θυρεογλωσσικού πόρου. Πρόκειται για κύστη της πρόσθιας τραχηλικής χώρας που έχει την αιτιοπαθογένειά της στις καταβολές του θυρεοειδούς αδένα και εκδηλώνεται με τοπική διόγκωση και υποτροπιάζουσες φλεγμονές.

Η έγκαιρη χειρουργική αντιμετώπιση προλαμβάνει τις τοπικές επιπλοκές, ενώ η πλήρης εκτομή του παθολογικού ιστού αποτελεί προυπόθεση για την αποφυγή υποτροπών.

Παθήσεις ομφαλού

Οι παθήσεις του ομφαλού είναι από τις συχνότερες αιτίες που οδηγούν τους γονείς στον παιδοχειρουργό. Το ομφαλικό κοκκίωμα, μια κοινή παθολογία, απασχολεί συχνά τους νέους γονείς, είναι επίκτητο και οφείλεται σε παθολογική επούλωση μετά την απόπτωση του ομφαλικού κολοβώματος. Συχνά εκδηλώνεται με ομφαλικό έκκριμα και η θεραπεία του συνίσταται σε χημικό καυτηριασμό που γίνεται με χρήση νιτρικού αργύρου ή σπανιότερα απολίνωση με τοποθέτηση ράμματος στη βάση του.

Οι θεραπείες αυτές είναι ανώδυνες για το νεογνό, γίνονται στο χώρο του ιατρείου και προσφέρουν οριστική αντιμετώπιση. Με παρουσία εκκρίματος από τον ομφαλό μπορούν ωστόσο να εκδηλωθούν και σπανιότερες παθήσεις που σχετίζονται με παραμονή εμβρυικών υπολειμμάτων του ομφαλοκυστικού ή του ομφαλομεσεντερικού πόρου.

Οι παθήσεις αυτές χρήζουν εξειδικευμένης αντιμετώπισης και για το λόγο αυτό κάθε εμμένον σύμπτωμα από την περιοχή του ομφαλού είναι καλό να εκτιμάται από τον παιδοχειρουργό.

Συνδακτυλίες και πολυδακτυλίες

Οι συνδακτυλίες και οι πολυδακτυλίες αποτελούν διαταραχές στη διάπλαση των άκρων που επίσης αντιμετωπίζονται από τον παιδοχειρουργό. Αναλόγως του είδους, της εντόπισης και της βαρύτητας της διαμαρτίας, ο παιδοχειρουργός θα υποδείξει τον κατάλληλο χρόνο και τρόπο αντιμετώπισης.

Συγγενής υπερτροφική πυλωρική στένωση

Η συγγενής υπερτροφική πυλωρική στένωση αποτελεί μια χειρουργική πάθηση με σχετικά αυξημένη συχνότητα, η οποία, παρά την πλάνη που προκαλεί το όνομά της, εκδηλώνεται συνήθως μετά τη δεύτερη εβδομάδα της ζωής, με συχνότερη την ηλικία των 3-6 εβδομάδων.

Η κλασική συμπτωματολογία είναι οι μεταγευματικοί τροφώδεις έμετοι και η εξέταση εκλογής για τη διάγνωση είναι το υπερηχογράφημα.

Η θεραπεία είναι χειρουργική και η αποκατάσταση είναι τόσο γρηγορότερη, όσο συντομότερα διαγνωσθεί η νόσος.